Nowotwory piersi w Polsce

Nowotwory piersi w Polsce stanowią najczęstszy rodzaj nowotworu występujący u kobiet w krajach rozwiniętych. W Polsce liczba zachorowań jest szczególnie duża – w Rzeczpospolitej odnotowuje się około jednej czwartej wszystkich przypadków nowotworów. Warto wspomnieć, że liczba zachorowań w 2010 r. przekroczyła 15 700, a w [1].  2020 roku odnotowano aż 24 644 nowe przypadki i 8 805 zgonów [2]. Wzrost ryzyka zachorowania na raka piersi jest związany z różnymi czynnikami cywilizacyjnymi, takimi jak wydłużająca się przeciętna długość życia oraz zmiany w płodności i liczbie dzieci u kobiet w Polsce [1]. Zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe odgrywają znaczącą rolę w występowaniu nowotworów.

Znaczenie czynników genetycznych w występowaniu raka piersi

Pierwsze doniesienia o genetycznym  raku piersi pochodzą z około 100 roku n.e. i zostały odnotowane w literaturze medycznej starożytnego Rzymu. W czasach nowożytnych, w 1866 roku, Broca opisał 10 przypadków raka piersi występujących w 4 pokoleniach rodziny swojej żony [4]. 

W połowie lat dziewięćdziesiątych udowodniono na poziomie molekularnym, że znaczna część nowotworów piersi i jajnika ma dziedziczną etiologię jednogenową. Badania dotyczące częstości występowania cech rodowodowo-klinicznych oraz analizy zachorowalności wśród bliźniaków jednojajowych wskazują, że około 30% nowotworów piersi i jajnika wynika z silnej genetycznej predyspozycji [4].

Dotychczas czynniki genetyczne były pomijane w przypadku sporadycznie występujących nowotworów bez przypadków występowania zachorowań w rodzinie. Jednakże ostatnie badania wykazały dodatnią korelację między występowaniem niektórych mutacji genów pacjentów, a ich późniejszym zachorowaniem na nowotwory złośliwe piersi i jajników. Obecnie uważa się, że niemal wszyscy pacjenci z nowotworami mają odpowiednie podłoże genetyczne, choć wpływ na ryzyko rozwoju nowotworu może się różnić w zależności od np. stylu życia [4].

Współpraca międzynarodowa w wykrywaniu genów związanych ze zwiększeniem ryzyka wystąpienia raka piersi

Badania związane ze zwiększeniem ryzyka wystąpienia raka piersi zostały przeprowadzone przez międzynarodowy zespół badaczy pod kierownictwem profesora Cezarego Cybulskiego, genetyka z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, oraz Mohammad Akbariego z Uniwersytetu w Toronto. Celem badania było zidentyfikowanie dodatkowych genów związanych z podatnością na raka piersi. Badacze skoncentrowali się na populacji założycielskiej (populacji przodków) w Polsce i przeprowadzili sekwencjonowanie całego egzomu u 510 kobiet u których rodzinnie wystąpił rak piersi oraz u 308 osób kontrolnych. Na podstawie swoich obserwacji doszli do wniosku, że gen ATRIP może być kolejnym przykładem genu podatności na raka piersi, łączącym stres replikacyjny DNA z tą chorobą [3].

Odkrycie powtarzalnej mutacji ATRIP w Polsce otwiera możliwość powszechnego stosowania prostego i niedrogiego testu do wykrywania tej mutacji – badania te można dodać do istniejącego testu, który szacunkowo potrafi wykryć około 10% przyszłych przypadków raka piersi u Polek. Obecne testy genetyczne związane z nowotworem piersi opierają się na badaniu kilku powtarzalnych mutacji genów, które są szczególnie powszechne w Polsce. Wśród tych mutacji znajdują się BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN i RECQL. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji w powyższych genach w Polsce wynosi ponad 80% [3].

Bardzo ważne jest ustalenie odpowiednich wytycznych dla grup o wysokim ryzyku, takich jak kobiety będące nosicielkami mutacji genu BRCA1. Dla tych kobiet jedyną udowodnioną skuteczną metodą postępowania jest operacja profilaktyczna (jaką wykonała aktorka Angelina Jolie) [5].

Ciekawostka

Interesujące wyniki przeprowadzonych badań wśród grupy emigrantek z Polski do USA dotyczą wpływu spożycia warzyw kapustowatych lub ich przetworów na zmniejszenie ryzyka raka piersi. Badania wykazały statystycznie istotny wpływ wysokiego spożycia surowej, krótko gotowanej oraz kiszonej kapusty przez młode kobiety na zmniejszenie występowania tej choroby [2].

Badajmy się!

W celu wczesnego wykrywania nowotworów, zwłaszcza u osób u których w rodzinie wystąpił ten typ choroby, zaleca się przeprowadzanie przesiewowych badań genetycznych. W większości europejskich krajów wytyczne głoszą, że  kobiety po 50. roku życia regularnie powinny poddawać się badaniom mammograficznym, zazwyczaj co rok. 

Kobiety o wyższym ryzyku zachorowania na raka piersi powinny rozpocząć regularne badania mammograficzne wcześniej. Ponadto, pomocne są badania obrazowe takie jak ultrasonografia (USG), rezonans magnetyczny (MR) czy samokontrola w postaci badania palpacyjnego piersi. [2]

Bibliografia:

[1] Didkowska, Joanna, and Urszula Wojciechowska. „Nowotwory piersi w Polsce i Europie–populacyjny punkt widzenia.” Nowotwory 63 (2013): 111-118.

[2] Achrem-Achremowicz, Bohdan. „Wybrane produkty spożywcze jako czynnik ograniczający ryzyko zachorowania na raka piersi.” Przemysł Spożywczy 76 (2022).

[3] Cybulski, Cezary, et al. „Variants in ATRIP are associated with breast cancer susceptibility in the Polish population and UK Biobank.” The American Journal of Human Genetics 110.4 (2023): 648-662.

[4] Gronwald, Jacek, et al. „Dziedziczny rak piersi i jajnika.” W: Nowotwory dziedziczne (2002): 35-48.

[5] Rogulski, Lech, and Anita Olejek. „Zastosowanie biomarkerów w diagnostyce i leczeniu raka jajnika.” Przegl. Menopauz 6 (2008): 301-307.